La neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) o enfermedad de von Recklinghausen es una enfermedad neurocutánea, multisistémica, de origen hereditario autosómico dominante. De origen genético, con una incidencia de uno por cada dos mil quinientos a tres mil niños. Sus formas de presentación son variadas, pero se caracterizan por la coexistencia de lesiones cutáneas, en su mayoría manchas café con leche, deformidades esqueléticas y algún grado de retraso mental.
La lesión distintiva de la NF 1 es la presencia de neurofibromas principalmente del sistema músculo-esquelético, que se pueden desarrollar en cualquier parte del cuerpo y presentarse a cualquier edad, siendo más comunes después de la pubertad. Los neurofibromas focales son los más comunes, sin embargo una forma de presentación rara pero patognomónica, es el neurofibroma plexiforme
En tomografia el neurofibroma plexiforme es hipointenso, debido a la matriz endoneural mixoide, En RM tiene una señal heterogénea, es predominantemente hipointensa en T1, hiperintensa en T2, con centro hipointenso configurando el signo del blanco (target) el cual es característico, tiene un realce heterogéneo después de administrar medio de contraste
La neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) o enfermedad de von Recklinghausen es una enfermedad neurocutánea, multisistémica, de origen hereditario autosómico dominante. De origen genético, con una incidencia de uno por cada dos mil quinientos a tres mil niños. Sus formas de presentación son variadas, pero se caracterizan por la coexistencia de lesiones cutáneas, en su mayoría manchas café con leche, deformidades esqueléticas y algún grado de retraso mental.
ReplyDeleteLa lesión distintiva de la NF 1 es la presencia de neurofibromas principalmente del sistema músculo-esquelético, que se pueden desarrollar en cualquier parte del cuerpo y presentarse a cualquier edad, siendo más comunes después de la pubertad. Los neurofibromas focales son los más comunes, sin embargo una forma de presentación rara pero patognomónica, es el neurofibroma plexiforme
En tomografia el neurofibroma plexiforme es hipointenso, debido a la matriz endoneural mixoide, En RM tiene una señal heterogénea, es predominantemente hipointensa en T1, hiperintensa en T2, con centro hipointenso configurando el signo del blanco (target) el cual es característico, tiene un realce heterogéneo después de administrar medio de contraste