La Condrodisplasia punctata fue descrita por Conradi en 1914 y, subsecuentemente, por Hünerman, comprendiendo a un grupo de desórdenes genéticos que tienen en común la presencia, desde nacimiento de calcificaciones tipo punctata en zona epifisial, que afecta el crecimiento de dichos huesos ; asimismo, asociado a anormalidades en fascies, ojos y piel. Existen para algunos autores cuatro variedades clínicas de esta entidad, clasificadas de acuerdo a patrón hereditario. 1. Tipo Conradi Hünerman ( no rizomalica) , de herencia autosómica dominante. 2. Forma rizomélica, autosómica recesiva. 3. Recesiva ligada a X (genes contiguos). 4. Dominante ligada a X (Síndrome de Happle).
Condrodisplasplasia punctata ligada al X (síndrome de Conradi-Hünerman-Happle): Condición dominante ligada al X causada por la deficiencia de la isomerasa delta 7 y 8. Caracterizada por: Epífisis punteadas que compromete los huesos largos y las vertebras Acortamiento asimétrico de extremidades Calcificaciones ectópicas cartilaginosas Anormalidades vertebrales segmentarias Malformaciones faciales (hipoplasia del tercio medio de la cara y del septo nasal) Anormalidades en la piel Cataratas
Condrodisplasia punctata - variedad autosómica recesiva rizomélica?
ReplyDeleteLa Condrodisplasia punctata fue descrita por Conradi en 1914 y, subsecuentemente, por Hünerman, comprendiendo a un grupo de desórdenes genéticos que tienen en común la presencia, desde nacimiento de calcificaciones tipo punctata en zona epifisial, que afecta el crecimiento de dichos huesos ; asimismo, asociado a anormalidades en fascies, ojos y piel. Existen para algunos autores cuatro variedades clínicas de esta entidad, clasificadas de acuerdo a patrón hereditario. 1. Tipo Conradi Hünerman ( no rizomalica) , de herencia autosómica dominante. 2. Forma rizomélica, autosómica recesiva. 3. Recesiva ligada a X (genes contiguos). 4. Dominante ligada a X (Síndrome de Happle).
ReplyDeleteCondrodisplasplasia punctata ligada al X (síndrome de Conradi-Hünerman-Happle): Condición dominante ligada al X causada por la deficiencia de la isomerasa delta 7 y 8.
Caracterizada por:
Epífisis punteadas que compromete los huesos largos y las vertebras
Acortamiento asimétrico de extremidades
Calcificaciones ectópicas cartilaginosas
Anormalidades vertebrales segmentarias
Malformaciones faciales (hipoplasia del tercio medio de la cara y del septo nasal)
Anormalidades en la piel
Cataratas